体細胞変異プロファイリング

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MassARRAY® System - 実績のある体細胞変異プロファイリング方法 

体細胞変異プロファイリングにより、特定の腫瘍タイプの増殖を促すシグナル経路を迅速に特定できる可能性があります。 また患者の変異プロファイリングは、腫瘍学の臨床研究において有用なツールとなる場合があります。

MassARRAY System システムは、数々の研究で体細胞変異プロファイリングに使用されています。 Dana Farber Cancer Institute の臨床研究者のグループが行なったある研究では、ラージスケールの癌サンプルのスクリーニングをより高度な臨床的感度で実行できる変異パネルをデザインしました。 このパネルは、17 種類の固形癌から採取した 1,000 以上ものヒト腫瘍のサンプルのスクリーニングに用いられました。 その結果、サンプルの 30% において関連変異が確認されました。 この方法はきわめて感度が高いため、新規の突然変異が検出されたのです。 また DNA 群全体の ~9% において EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) 変異が検出されました1。 その後の研究では、30 を超える腫瘍遺伝子および腫瘍抑制遺伝子における 400 以上の変異のスクリーニングにこのプラットフォームが使用され、対象となった ~900 の臨床サンプルのうち 35% 以上で少なくとも1 つの変異が含まれていました2。

オンラインのカスタマーセミナーショーケース「Profiling Critical Cancer Genes in Clinical Tumor Samples」（臨床腫瘍サンプルに見られる重大な癌遺伝子のプロファイリング）で、体細胞変異プロファイリングによる研究イニシアチブの実現に関する情報をご覧ください。

MassARRAY システムの機能 

  • わずかな変異をスクリーニングする非常に感度の高い方法
  • 順応性が高く、さまざまなサンプルや変異の実行が可能
  • OncoCarta™ Panel など、最適化されたデザイン済みパネル
  • 柔軟性に富み、あらゆる領域用のアッセイのカスタムデザインが可能

 OncoCarta Panel - 変異プロファイリングのためのデザイン済みパネル

OncoCarta Panel は、腫瘍サンプルでの目標とする検出やバリデーション、さらに創薬や薬剤開発のための細胞株のキャラクタリゼーションに役立つツールを提供します。 OncoCarta™ Panel v1.0* の機能：


詳細についてはこちらをご覧ください： OncoCarta ウェビナー。
 

Assays by Sequenom™ - 個々のニーズに合わせたカスタムサービスプログラム
 

Assays by Sequenom を活用することで、実施する調査に適した遺伝子、経路、または疾患に合うようデザインされた体細胞変異解析用アッセイを利用することができます。 アッセイはすべて、2-3 回の最適化を行うシーケノム社のアッセイデザインツールを使用してデザインされており、100% の利用可能なアッセイを提供します。 その後アッセイは、弊社のサイエンティストによって MassARRAY Analyzer システムに取り込まれ、PCR およびプライマー伸長を立証します。 こちらの Assay Explorer™ データベースをご覧になり、カスタムウィッシュリストを設定するか、あるいは研究に役立つデザイン済みのアッセイを検索してください。
 

 感度が高く、精度に優れた解析を可能にする独自の体細胞変異アッセイをデザイン
 

 シーケノム社のアプリケーションノートは、OncoCarta Panel の開発にも使用された、アッセイのカスタムデザインに関する重要なガイドラインを提供しています。これらのガイドラインは、わずかなシグナルの検出を改善し、重複シグナルの可能性を低減するうえで役立ちます。  これらガイドラインを活用することで、研究者らは研究対象となる遺伝子またはゲノムに対するカスタム体細胞変異アッセイを容易にデザインすることができます。  さらに、アプリケーションノートでは、コントロールサンプルまたは総合的なテンプレートを用いたテストを含むアッセイバリデーションの方法について掲載しています。
 

参照資料

  1. Thomas, R.K., 他. High-throughput oncogene mutation profiling in human cancer. Nature Genetics. 39, 283-294 (2007年).
  2. MacConaill, L. 他. Profiling Critical Cancer Gene Mutations in Clinical Tumor Samples, PLoS ONE, (2009年) 4(11) 1-7.
  3. Pearce, M., 他. Mutation profiling in tumor samples using the Sequenom OncoCarta™ Panel. Nature Methods, 2009年6月、vii.
  4. Pearce, M. and Ehrich, M. Somatic Mutation Analysis in Tumor Samples using the Sequenom MassARRAY® System. Nature Methods、2010年5月
注：MassARRAY システム、OncoCarta、iPLEX Gold、iSEQ、EpiTYPER、TYPER ソフトウェア、iPLEX ADME PGx パネルおよび MelaCarta は、研究用途のみを想定しており、診断用には使用できません。