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Recent Publications Highlighting Sequenom Technology
- Wilke et al 2009 Genetic variation in CYP27B1 is associated with congestive heart failure in patients with hypertension. Pharmacogenomics. 2009 Nov;10(11):1789-97.
ビタミン D 依存性シグナルにおける遺伝子変異が高血圧患者の鬱血性心不全に関連するという仮説の実験のためのアッセイ開発に、5 つのビタミン D 合成遺伝子の候補中、13 の遺伝子多型に対してシーケノム社のシステムが使用されました。高血圧と鬱血性心不全 (CHF) を持つ 205 被験者、高血圧のみを患った 206 被験者、および 206 対照が MassARRAY® システムでジェノタイプを受けました。 結果、SNP と鬱血性心不全の構造的なつながりは明確にならなかったものの、CYP27B1 (ビタミン D 合成の律速酵素である 25-OH ビタミン D 1?- ヒドロキシラーゼ) のうちのひとつの SNP が CHF に関連することが分かりました。 また、同じ遺伝子の 2 番目のイントロン SNP は、患者の高血圧の進行の危険の減少に関連があることも判明しています。 この研究は、CYP27B1 の遺伝的変異性が、高血圧の傾向を持つ被験者の CHF の発症に与える影響を実証する初の試みです。
Abstract
- Wood et al 2009 Genome-wide association analysis of canine atopic dermatitis and identification of disease related SNPs. Immunogenetics. 2009 Oct 17. ePub
40-SNP のカスタムジェノタイピング・パネルが犬アトピー性皮膚炎 (cAD) 研究のためにデザインされ、8 つの犬種に対して実験が行われました。 対象となるこれらの SNP はゴールデンリトリバーに対する高密度完全ゲノム関連試験 (GWAS) の結果から生成されたものです。41 つのサンプルはGWAS アレイと MassARRAY® システムの双方でジェノタイプされ、すべての SNP に対して 99% の平均一致率が示されました。40 の SNP のうち 12 つは cAD との関連性が実証されたものの、すべての対象犬種に共通する結果ではありませんでした。 またこの実験は、シーケノム社のシステムがマイクロアレイ研究で発見されたバイオマーカーの確定に役立つ強力なツールであることを証明しました。
Abstract
- Schroth et al 2009 Association Between CYP2D6 Polymorphisms and Outcomes Among Women With Early Stage Breast Cancer Treated With Tamoxifen. JAMA, 2009 Oct 7; 302(13):1429-36.
CYP2D6 の変異と、タモキシフェンによる補助療法を受けている女性の臨床転帰の関連性を確認するため、研究者がシーケノム社のジェノタイピング技術とリアルタイム PCR を用いて、タモキシフェンの治療を受けた乳癌患者 1,325 人の保存組織や血液サンプルから採取した CYP2D6 のジェノタイプを行いました。 総体的な結論としては 1,325 人が、正常な酵素活性 (EM)、減少した酵素活性 (IM)、そして大幅に減少した酵素活性 (PM) を示す幾種類かの CYP2D6 を伴っていることが研究チームによって確認されました。 6.3年の平均期間後の補足データでは、「代謝が低い」(PM) バージョンの CYP2D6 を持つ女性により高い癌の再発率が認められました。 この研究は、CYP2D6 遺伝とタモキシフェンの臨床転帰の関連性の十分強力な証明を初めて示しました。
Abstract
- Huang et al. Epigenetic repression of microRNA-129-2 leads to overexpression of SOX4 Oncogene in endometrial cancer. Cancer Res 2009; 69(23):9038–46.
組織マイクロアレイ分析で、子宮内膜腫瘍では SOX4 が過剰発現することが分かりました。 マイクロ RNA (miRNA-129-2) は、トランスフェクト細胞のレポーターアッセイを用いて SOX4 の上流調節因子であることが確認されています。 miRNA-129-2 CpG 島のメチル化は、シーケノム社の EpiTYPER™ 技術を使用して、117 の子宮内膜腫瘍と 8 つの影響がなかった対照で分析されました。 腫瘍のうち 80 は高メチル化状態でした。 高メチル化は、繰り返し SOX4 の発現の抑制を妨げる miRNA-129-2 抑制をもたらしました。 これはより短期間の全生存、マイクロサテライト不安定性、MLH1 メチル化状態に関連するものでした。 この結果は、あらゆる既知の癌遺伝子の 3´UTR 領域における miRNA レギュレターの総合的スクリーニングが、腫瘍形成についての理解をさらに深める可能性を裏付けています。
Abstract
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